3月21日世界唐氏綜合征日：守護(hù)生命起點 預(yù)防21三體綜合征

　　2025年3月21日是第14個“世界唐氏綜合征日”，活動主題為“關(guān)注唐氏，支持和行動”，旨在倡導(dǎo)全社會關(guān)注唐氏綜合征，生育人群采取行動積極預(yù)防唐氏發(fā)生，社會各界創(chuàng)造條件支持唐氏患者更好融入社會。

　　一、認(rèn)識21三體綜合征

　　21三體綜合征，又稱唐氏綜合征，是一種由于21號染色體異常導(dǎo)致的染色體疾病。正常情況下，人體細(xì)胞有23對染色體，每對兩條，分別來自父母，而21三體綜合征患者則多出了一條21號染色體，導(dǎo)致基因表達(dá)異常，從而引發(fā)一系列癥狀。

　　二、21三體綜合征的發(fā)生機(jī)制與病因

　　21三體綜合征的發(fā)生主要是由于生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂過程中，21號染色體不分離所致。這種不分離現(xiàn)象可能發(fā)生在卵子或精子的形成過程中，導(dǎo)致受精卵多出一條21號染色體。

　　高齡妊娠是21三體綜合征最主要的危險因素。隨著母親年齡的增長，卵子發(fā)生染色體不分離的概率增加，胎兒患病風(fēng)險也隨之升高，此外，環(huán)境因素、遺傳因素等也可能與21三體綜合征的發(fā)生有關(guān)。

　　三、21三體綜合征的表現(xiàn)

　　21三體綜合征患兒通常具有特殊的面容特征，如眼距寬、鼻梁低平、眼裂小等，此外，他們還可能伴有智力障礙、生長發(fā)育遲緩、先天性心臟病等多種畸形。

　　四、21三體綜合征的診斷

　　產(chǎn)前篩查是預(yù)防21三體綜合征的重要手段。目前常用的篩查方法包括：

　　血清學(xué)篩查：通過檢測孕婦血清中的標(biāo)志物，評估胎兒患病風(fēng)險。

　　無創(chuàng)DNA檢測：通過采集孕婦外周血，提取胎兒游離DNA進(jìn)行檢測，準(zhǔn)確率較高。

　　超聲檢查：通過觀察胎兒頸后透明層厚度等指標(biāo)，輔助判斷胎兒患病風(fēng)險。

　　對于篩查出高風(fēng)險的孕婦，需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷以明確診斷。常用的診斷方法包括羊膜腔穿刺術(shù)和絨毛膜取樣術(shù)。

　　五、21三體綜合征的治療與預(yù)防

　　目前，21三體綜合征尚無根治方法。治療主要以康復(fù)訓(xùn)練為主，幫助患兒提高生活自理能力和社會適應(yīng)能力。

　　預(yù)防21三體綜合征的關(guān)鍵在于做好產(chǎn)前篩查和遺傳咨詢。建議所有孕婦，特別是高齡孕婦，在孕期進(jìn)行規(guī)范的產(chǎn)前篩查。必要時進(jìn)行遺傳咨詢，以降低出生缺陷的發(fā)生風(fēng)險。

　　六、普及產(chǎn)前篩查，重視遺傳咨詢

　　產(chǎn)前篩查和遺傳咨詢是預(yù)防出生缺陷的重要防線。通過普及相關(guān)知識，提高公眾對21三體綜合征的認(rèn)知，鼓勵孕婦積極參與產(chǎn)前篩查，必要時進(jìn)行遺傳咨詢，我們可以有效降低21三體綜合征的發(fā)生率，守護(hù)每一個生命的健康起點。

　　讓我們共同努力，用愛與科學(xué)守護(hù)生命，創(chuàng)造更加美好的未來！

　　醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科簡介

　　煙臺山醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科以國際先進(jìn)水平為標(biāo)桿，以廣大群眾優(yōu)生優(yōu)育的保健需求為導(dǎo)向，不斷實踐新技術(shù)，拓展新服務(wù)項目。

　　目前科室開展的常規(guī)服務(wù)項目包括：遺傳咨詢、唐氏綜合征孕早中期聯(lián)合產(chǎn)前篩查、羊水穿刺、臍血穿刺、細(xì)胞核型分析、熒光原位雜交技術(shù)（FISH）、高通量基因測序（NIPT）、基因芯片、B超胎兒結(jié)構(gòu)檢查及胎兒心臟超聲篩查等。在煙臺市率先將核磁共振技術(shù)應(yīng)用于胎兒檢查，大大提高了胎兒診斷的準(zhǔn)確率。

　　科室擁有一批技術(shù)精湛的專業(yè)人才，羊水培養(yǎng)成功率在98%以上，采用G帶及其他顯帶法使羊水染色體和外周血染色體核型分析準(zhǔn)確率達(dá)100％，并具備提供染色體非整倍體FISH快速診斷服務(wù)、臍血穿刺、孕早期NT超聲檢測、孕中期胎兒系統(tǒng)超聲篩查、超聲診斷的技術(shù)條件。

　　近三年來，醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科篩查量達(dá)3萬余例，共檢出異常胎兒1200余例，并采取了恰當(dāng)?shù)母深A(yù)措施，為家庭和社會減輕了負(fù)擔(dān)。

　　醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科服務(wù)項目與時間：

　　1.東院產(chǎn)前遺傳咨詢門診及時間：

　　周二上午。

　　地址：煙臺山醫(yī)院東院區(qū)（萊山區(qū)科技大道10087號）門診樓4樓產(chǎn)科門診。

　　注意事項：就診時請帶齊孕期及孕前相關(guān)資料。

　　2.介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)時間：

　　每周二上午羊水穿刺。

　　羊水穿刺、臍靜脈穿刺需進(jìn)行提前預(yù)約。

　　羊水穿刺預(yù)約咨詢電話：0535-6608106。