毓璜頂醫(yī)院公益直播課第198期：守護(hù)新生命的第一道防線—單基因病攜帶者篩查的臨床應(yīng)用

　　膠東在線3月11日訊（記者 欒雪 通訊員 李成修 王婧）在我們生活的世界里，健康是每個(gè)人都珍視的財(cái)富。然而，有一類疾病并未引起大眾的重視，那就是罕見病。罕見病是指新生兒發(fā)病率小于1/萬、患病率小于1/萬、患病人數(shù)小于14萬的疾病。全球已知的罕見病有7000多種，罕見病中約80%是遺傳物質(zhì)異常造成的遺傳病，其中大部分是單基因遺傳病。罕見病種類繁多，因此罕見病并不罕見。

　　煙臺(tái)毓璜頂醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科主任醫(yī)師張寧介紹，比如罕見病中脊髓性肌萎縮癥是常染色體隱性遺傳的神經(jīng)肌肉疾病，是由于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因1突變導(dǎo)致的進(jìn)行性肌無力、肌萎縮的疾病。肌無力可以進(jìn)一步導(dǎo)致骨骼系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)及其他系統(tǒng)異常，是呼吸衰竭時(shí)最常見的死亡原因。還有地中海貧血、囊性纖維化、苯丙酮尿癥等等，都屬于單基因遺傳病，嚴(yán)重影響子代的健康，對(duì)家庭和社會(huì)帶來沉重的負(fù)擔(dān)。

　　張寧主任介紹，并不是所有的單基因遺傳病都有家族史，可以提前被關(guān)注到，在正常人群中存在單基因病致病基因攜帶者。攜帶者是指沒有明顯遺傳病癥狀，但是攜帶遺傳病致病基因變異的個(gè)體，研究數(shù)據(jù)顯示平均每個(gè)人攜帶2.8個(gè)隱性遺傳病致病基因，例如普通人群攜帶耳聾易感基因易感致病位點(diǎn)高達(dá)7%-10%。如果父母雙方均為同一致病基因突變攜帶者，就是生育隱性遺傳病患兒的高風(fēng)險(xiǎn)夫婦。

　　大家可能會(huì)好奇，既然單基因隱性遺傳病這么可怕，有沒有辦法提前知道自己是否攜帶隱性遺傳致病基因呢？這就需要提到單基因病攜帶者篩查了。對(duì)于準(zhǔn)備懷孕的夫婦來說，進(jìn)行單基因病攜帶者篩查非常重要。通過篩查，夫婦可以提前了解自己的基因狀況，評(píng)估子代患病風(fēng)險(xiǎn)，為生育決策提供科學(xué)依據(jù)。如果夫婦雙方同時(shí)攜帶同一基因的致病變異，可以在醫(yī)生的指導(dǎo)下，做出科學(xué)的生育決策，降低生育單基因隱性遺傳病寶寶的風(fēng)險(xiǎn)。

　　張寧主任介紹，如果夫婦通過攜帶者篩查發(fā)現(xiàn)雙方都是某種單基因病的攜帶者，又非�？释麚碛幸粋�(gè)健康的寶寶，這種情況下，“三代試管嬰兒”技術(shù)可以助您一臂之力。

　　“胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)”俗稱“三代試管嬰兒”技術(shù)。簡(jiǎn)單來說，就是在體外受精形成胚胎后，從囊胚滋養(yǎng)層細(xì)胞中取出少量細(xì)胞進(jìn)行基因檢測(cè)，篩選出不攜帶致病基因變異的胚胎，將其移植到媽媽的子宮里。這項(xiàng)技術(shù)為那些有遺傳風(fēng)險(xiǎn)的家庭提供了一個(gè)生育健康寶寶的途徑，是預(yù)防出生缺陷的一級(jí)預(yù)防措施，讓更多家庭能夠擁有幸福美滿的生活。

　　隱性單基因病雖然可怕，但通過單基因病攜帶者篩查以及“三代試管嬰兒”技術(shù)等科學(xué)手段，我們可以更好地預(yù)防和應(yīng)對(duì)。希望大家都能重視基因篩查，科學(xué)預(yù)防，讓每一個(gè)新生命都能遠(yuǎn)離單基因遺傳病的陰霾，為自己和未來的寶寶創(chuàng)造一個(gè)更美好的明天。

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