別樣的兒童節(jié)：他們是萬(wàn)分之一，渴望像普通孩子一樣生活

　　奔跑、跳躍、玩鬧，“六一”節(jié)對(duì)孩子們而言，是一個(gè)可以放飛天性的節(jié)日。夏日里，他們可以盡情揮灑汗水，享受他們這個(gè)年紀(jì)的四射活力。

　　這是普通孩子的“六一”，而這份“普通”對(duì)一些孩子而言，卻是一輩子的奢望。妞妞(化名)正是其中之一。

　　6月1日是她人生中的第三個(gè)兒童節(jié)。不同于往年的特別之處在于，今年她終于可以正常地站立和玩耍了。外人看起來(lái)，她跟普通孩子并沒(méi)有什么不同。

　　“我們都沒(méi)得過(guò)罕見(jiàn)病，也從來(lái)沒(méi)有聽(tīng)說(shuō)過(guò)脊髓性肌萎縮癥(SMA)這個(gè)病�！辨ゆさ拇_診將這對(duì)年輕的父母拉入了絕望的深淵，原本幸福平淡的生活陷入了不斷尋醫(yī)問(wèn)藥的循環(huán)中。

　　所幸一切都在向好，科技的發(fā)展、醫(yī)學(xué)的進(jìn)步、政策的完善……妞妞這樣的SMA家庭迎來(lái)了越來(lái)越多的希望與笑容。如今，創(chuàng)新手段不僅僅用得上，更用得起——今年年初公布的醫(yī)保談判結(jié)果顯示，口服小分子治療藥物已被正式納入醫(yī)保目錄。這束生命之光，已經(jīng)照耀在了妞妞和眾多SMA患兒身上。

　　8個(gè)月時(shí)診斷出罕見(jiàn)病

　　“來(lái)，妞妞，讓阿姨看看你已經(jīng)不需要扶著把手了�！庇浾邅�(lái)到妞妞家里時(shí)，她正在練習(xí)站立。姥爺在一旁扶著妞妞，見(jiàn)到記者，妞妞舉著肉乎乎的小手開(kāi)心地笑著和大家打招呼。

　　妞妞是個(gè)聰明乖巧的小女孩，原本和其他孩子一樣，是家里的希望和珍寶， “三翻六坐” ，樣樣不落。到了8個(gè)月時(shí)，家人發(fā)現(xiàn)妞妞還不會(huì)站，肌肉力量有些弱，便帶她去當(dāng)?shù)蒯t(yī)療機(jī)構(gòu)就診，醫(yī)生判斷妞妞有點(diǎn)發(fā)育遲緩。然而，補(bǔ)鈣沒(méi)能緩解妞妞的癥狀，孩子的肌肉力量越來(lái)越小。輾轉(zhuǎn)多地醫(yī)療機(jī)構(gòu)，妞妞被懷疑是SMA，當(dāng)時(shí)醫(yī)生告訴家人： “孩子活不了幾歲，雖然現(xiàn)在有藥，但是特別貴�！笨粗鴳牙锘顫娍蓯�(ài)的女兒，妞妞媽媽崩潰地哭了�！爱�(dāng)時(shí)腦袋就是一片空白，不能接受也不相信我的孩子就是那個(gè)萬(wàn)分之一。”

　　家人始終無(wú)法接受這個(gè)現(xiàn)實(shí)，后來(lái)妞妞一家遠(yuǎn)赴北京做進(jìn)一步檢查，然而命運(yùn)還是沒(méi)能眷顧這個(gè)小家庭，一歲半時(shí)，妞妞被診斷為SMA，一種在存活新生兒中發(fā)病率僅為1/10000的罕見(jiàn)病。

　　SMA是一組會(huì)導(dǎo)致肌肉無(wú)力和萎縮的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元性疾病。由于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)起源于脊髓，控制著人體進(jìn)行呼吸、爬、走、頭頸控制以及吞咽等活動(dòng)的肌肉；因而隨著SMA患兒的生長(zhǎng)，當(dāng)他們無(wú)力的肌肉很難滿足日�；顒�(dòng)的需要，就會(huì)導(dǎo)致骨骼和脊柱的變形，進(jìn)而可能導(dǎo)致呼吸方面的問(wèn)題和進(jìn)一步的身體功能喪失，甚至死亡。

　　為了方便看病做康復(fù)，妞妞家?guī)捉?jīng)輾轉(zhuǎn)，從寧波到濟(jì)寧、北京和杭州，然后又來(lái)到了青島，妞妞媽媽甚至為了專心照顧女兒辭去了國(guó)際學(xué)校校長(zhǎng)的工作，她告訴記者，在這里同樣的SMA患者家庭有十幾家，他們選擇了抱團(tuán)取暖，互相鼓勁，形成了一個(gè)獨(dú)特又溫暖的SMA大家庭，“一些家庭從重慶、廣西等全國(guó)各地趕來(lái)，每周六我們會(huì)組織家長(zhǎng)和孩子們的聚會(huì)�！�

　　為了給孩子們營(yíng)造學(xué)習(xí)氛圍，體驗(yàn)集體環(huán)境，妞妞媽媽會(huì)每周安排英語(yǔ)角時(shí)間，教這些孩子學(xué)習(xí)英語(yǔ)，“有個(gè)寶寶叫果果(化名)，他已經(jīng)七歲了，每次做完康復(fù)訓(xùn)練后已經(jīng)很累了，照顧他的奶奶說(shuō)回家休息吧，但他還是要堅(jiān)持學(xué)習(xí)，他對(duì)奶奶說(shuō)我一定要上課，我要學(xué)習(xí)新的東西。因?yàn)樗�這個(gè)年紀(jì)本該上二年級(jí)的，很可惜他無(wú)法回歸學(xué)校，他的英語(yǔ)發(fā)音特別好，是英語(yǔ)課里表現(xiàn)特別出色的孩子。”他表現(xiàn)出對(duì)學(xué)習(xí)的熱情渴望讓眾多父母頗為感動(dòng)，這也激勵(lì)著父母?jìng)円淮未稳计鹬斡�的希望�?/p>

　　居家治療和康復(fù)是妞妞每天的“功課”

　　“趕上好時(shí)候終于吃得起藥了”

　　“從沒(méi)想過(guò)我的孩子是罕見(jiàn)病患者，我們也經(jīng)歷過(guò)迷茫和絕望，但是我們一家人都很堅(jiān)強(qiáng)樂(lè)觀，剛確診的時(shí)候很難過(guò)。但我和先生很快從痛苦中走出來(lái)，正視這件事，就把妞妞當(dāng)成正常孩子一樣，雖然她肢體比別的孩子弱一點(diǎn)，但是她是非常聰明睿智的。”妞妞一家人正視這種疾病，妞妞憑著遠(yuǎn)超年齡的堅(jiān)毅和積極樂(lè)觀的爸媽一起與疾病抗?fàn)帯?/p>

　　不過(guò)“用藥難”“用藥貴”的問(wèn)題像一塊巨大黑幕，成為SMA患者和家庭的現(xiàn)實(shí)困境，遮擋著罕見(jiàn)病患者望向未來(lái)的目光。

　　而今年年初醫(yī)保談判之后，黑夜終于迎來(lái)了破曉。創(chuàng)新SMA口服治療藥物利司撲蘭被正式納入醫(yī)保，為身處“寒冬”中的SMA患者送上最暖心的新春祝福。這不僅大幅減少了用藥開(kāi)支，更讓孩子們實(shí)現(xiàn)了居家治療的心愿，事實(shí)上節(jié)省了眾多家庭住院、手術(shù)、陪護(hù)、異地就醫(yī)等的時(shí)間和機(jī)會(huì)成本。另一方面，這還是極大的心理支持，更多孩子有望因此而延長(zhǎng)生命、擁抱更好的生活。

　　“好的藥出來(lái)以后，一切都是可能！”令人感到欣慰的是，在服藥兩個(gè)月后，妞妞的狀況有很大改善，她可以站得更久，睡眠和呼吸也比以前更加順暢，這番改善是這對(duì)父母此前所未曾預(yù)料到的。

　　“我們真是趕上了好時(shí)候，終于吃得起藥了。”妞妞媽媽說(shuō)，自從服藥加上康復(fù)治療，妞妞現(xiàn)在比以往有了很大的進(jìn)步，他們?nèi)�家人都為此感到開(kāi)心，“我們妞妞是最棒的了！”

　　救命藥“照亮”了SMA家庭

　　經(jīng)過(guò)一段時(shí)間的治療，妞妞已經(jīng)可以正常地站立和玩耍，時(shí)不時(shí)露出熱情洋溢的微笑，很難看出與健康的孩子有什么不同�！熬毶习俅巍⑸锨Т蔚膭�(dòng)作，才能從數(shù)量的量變達(dá)到質(zhì)變，你看我們腿部力量越來(lái)越好，從慢慢自己會(huì)站一會(huì)兒這樣子�！辨ゆ�媽媽對(duì)于妞妞的康復(fù)有了很大的信心，“我很樂(lè)觀，我覺(jué)得她很有希望走進(jìn)小學(xué)，雖然運(yùn)動(dòng)能力沒(méi)有那么好，但也可以和正常的孩子一樣走進(jìn)課堂學(xué)習(xí)，只要我們不放棄治療，一定會(huì)有這么一天的�！�

　　“我們身邊罕見(jiàn)病的孩子表現(xiàn)出比一般孩子都要堅(jiān)強(qiáng)和樂(lè)觀，有時(shí)候妞妞也會(huì)好奇身邊的小朋友可以跑跳，但我們不會(huì)隱瞞，我會(huì)告訴妞妞把這件事當(dāng)成一件很平常的事情，不能瞞著她，要正視這個(gè)疾病，慢慢治就好了�！辨ゆ�媽媽很堅(jiān)定地說(shuō)道，“SMA對(duì)我們的思維邏輯是沒(méi)有影響的，影響的就是肢體。最近還給妞妞買了很多動(dòng)畫片，她最喜歡‘巧虎’了�！�

　　“我真的很感激國(guó)家和政府，政策越來(lái)越好，是我們最堅(jiān)強(qiáng)的后盾。這是救命藥，如果沒(méi)有醫(yī)保，我們很多人都堅(jiān)持不下去，壓力太大了�！辨ゆ�媽媽動(dòng)容地說(shuō)，救命藥納入醫(yī)保就像是給他們SMA家庭照進(jìn)了一束光，現(xiàn)在罕見(jiàn)病政策環(huán)境越來(lái)越好，社會(huì)幫助越來(lái)越多，價(jià)格越來(lái)越惠民，家長(zhǎng)們都有信心，這個(gè)病一定會(huì)有能治愈的一天。

　　每一個(gè)“小動(dòng)作”都是生的希望

　　SMA按照疾病嚴(yán)重程度可分為4型：Ⅰ型6個(gè)月內(nèi)起病，從來(lái)不能獨(dú)坐，多數(shù)兩歲內(nèi)死于呼吸衰竭；Ⅱ型6~18個(gè)月起病，能坐但不能站立和行走，可存活至10-20歲；Ⅲ型幼兒期起病，能獨(dú)自站立并行走；Ⅳ型成年期起病。據(jù)了解，有數(shù)據(jù)顯示該病在新生兒中發(fā)病率約為1/6000~1/10000，每年新發(fā)SMA患者數(shù)大概850人，中國(guó)現(xiàn)有患者2萬(wàn)~3萬(wàn)人，近80%為Ⅰ型、Ⅱ型。因此，SMA也被稱為2歲以下嬰幼兒的“頭號(hào)遺傳病殺手”。

　　青島腦病康復(fù)醫(yī)院曹洪錦副院長(zhǎng)帶來(lái)細(xì)致的居家照護(hù)建議

　　與其他罕見(jiàn)病不同的是，SMA的臨床表現(xiàn)差異較大。“自然病程中，SMA 1型患兒生存率低，2、3型患兒運(yùn)動(dòng)、上肢、行走等功能呈明顯的進(jìn)行性下降。保存或改善日常生活所需的能力是所有SMA患兒家庭的共同期望�！辨ゆに�在的青島腦病康復(fù)醫(yī)院的副院長(zhǎng)曹洪錦介紹，SMA在全球的誤診率都很高，起病越晚，誤診率越高�！盎�因檢測(cè)是SMA篩查確診的有效標(biāo)準(zhǔn)，可以做到早發(fā)現(xiàn)、早認(rèn)識(shí)、早診斷。如果SMA能夠在癥狀出現(xiàn)前就篩查出來(lái)，對(duì)于家庭來(lái)說(shuō)是一個(gè)特別大的幫助。”

　　目前妞妞已經(jīng)能夠站立

　　除了藥物可及性提高，患者關(guān)愛(ài)行動(dòng)也在不斷取得新突破。2023年六一兒童節(jié)到來(lái)之際，羅氏制藥中國(guó)再度攜手全國(guó)數(shù)十個(gè)城市的數(shù)十家醫(yī)院及專家團(tuán)隊(duì)，共同發(fā)起“愛(ài)心接力、送愛(ài)到家”SMA患者關(guān)愛(ài)公益行動(dòng)。針對(duì)解決SMA患兒出門不便的問(wèn)題，變“尋醫(yī)”為“上門”，多學(xué)科專家親自走入患者家庭，為患者提供專業(yè)醫(yī)學(xué)支持和細(xì)致的居家照護(hù)建議。希望自這個(gè)兒童節(jié)開(kāi)始，SMA孩子們都能獲得信心與關(guān)愛(ài)，去展望能夠自由奔跑的未來(lái)。