膠東在線4月9日訊(記者 劉妍 通訊員 李成修 馬瑾) 隨著二胎政策的放開，越來越多的高齡女性加入“生育大軍”，出生缺陷兒的數(shù)量也在不斷增加。而產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷則是降低出生缺陷的首要保障，4月8日煙臺毓璜頂醫(yī)院產(chǎn)科公益線上課堂開課，產(chǎn)科副主任醫(yī)師王曉黎做客直播間，幫助孕媽媽認識產(chǎn)前篩查與診斷的重要性。
孩子是生命的延續(xù)，孩子的健康承載著未來和希望。但是，我國出生缺陷率高達5.6%，每年新增出生缺陷兒約90萬，出生缺陷防控涉及到千家萬戶的幸福。“盡管目前我國出生缺陷形勢嚴峻，但通過產(chǎn)前篩查和診斷能有效降低出生缺陷及殘疾的總體發(fā)生率�！蓖鯐岳枵f，“健康的孩子是家庭和諧的基礎(chǔ)，每一個準媽媽特別是有高危因素的孕婦，千萬不能抱著僥幸心理放棄可能發(fā)現(xiàn)先天型疾病的相關(guān)檢查�！�
孕期檢查，我們都很容易將其歸為產(chǎn)檢。但是在醫(yī)學上會有比較嚴格的劃分，分為產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。
產(chǎn)前篩查指對胎兒畸形的篩查，通過簡便、經(jīng)濟和較少創(chuàng)傷性的檢測方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些懷疑有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦，進一步明確診斷，最大程度的降低出生缺陷率。包括孕早期和孕中期，通過血清、無創(chuàng)DNA檢測和羊水穿刺等方法預(yù)測胎兒是否患有唐氏綜合癥和其他染色體異常的風險。
如何盡早發(fā)現(xiàn)出生缺陷？這就需要產(chǎn)前診斷。煙臺毓璜頂醫(yī)院是省內(nèi)較早系統(tǒng)開展產(chǎn)前診斷的醫(yī)院。王曉黎介紹，每周三醫(yī)院開設(shè)產(chǎn)前診斷門診，孕19-23周的高危孕婦可以在這個孕周通過產(chǎn)前診斷判斷孩子健康與否，并進行干預(yù)。
產(chǎn)前診斷主要是指對于高風險的胎兒在進行進一步的確診檢查，比如對于唐氏篩查高風險、有遺傳性疾病家族史的孕媽媽，有不良的孕產(chǎn)史的孕媽媽進行檢查。可以采用絨毛膜活檢，羊膜腔穿刺，臍帶血穿刺等獲取胎兒組織進行細胞遺傳學和分子遺傳學的檢查。這種檢查方式主要是指對染色體異常的診斷。
產(chǎn)前篩查是無創(chuàng)性的檢查，針對的是所有的孕婦，是為了篩查出高風險的胎兒和孕媽媽。產(chǎn)前診斷是侵入性的檢查，為了確診，針對的是篩查出來的高風險，或者有不良孕產(chǎn)史和家族史的孕媽媽。對于產(chǎn)前篩查結(jié)果為高風險的孕婦和高齡、既往有出生缺陷生育史等高風險因素的孕婦，因胎兒染色體異常風險增加，醫(yī)生都會建議進行產(chǎn)前診斷判斷胎兒是否存在遺傳性疾病或先天性畸形。
王曉黎表示，產(chǎn)前診斷的作用就是對孩子存在的先天性缺陷早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，最大程度地攔截“問題寶寶”的出現(xiàn)。目前，煙臺毓璜頂醫(yī)院產(chǎn)前診斷門診開展的工作包括遺傳咨詢，唐氏綜合癥孕中期篩查、中孕羊水、臍血取材手術(shù)，羊水及胎兒血細胞核型分析，B超胎兒結(jié)構(gòu)檢查及胎兒心臟超聲篩查等。并提供染色體非整倍體FISH快速診斷服務(wù)、孕早期NT超聲檢測。這些技術(shù)處于國內(nèi)領(lǐng)先地位。任何一種缺陷對于一個新生兒以及這個新生兒的家庭來說都是災(zāi)難性的打擊。王曉黎主任建議孕婦做好孕前保健和孕期保健，定期進行產(chǎn)前篩查，高危孕婦要進一步做產(chǎn)前診斷，以提高出生人口素質(zhì)，擁有健康的孩子。
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